【摘 要】
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Wilson病(WD)是一种一种遗传性铜代谢障碍性疾病。WD致病基因ATP7B定位于3q14．3包括21个外显子和20个内含子，其cDNA长4233bp，编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶(WD蛋白)
【机 构】
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山东大学第二医院消化科 250033
【出 处】
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第二届全国人工肝及血液净化学术年会
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Wilson病(WD)是一种一种遗传性铜代谢障碍性疾病。WD致病基因ATP7B定位于3q14．3包括21个外显子和20个内含子，其cDNA长4233bp，编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶(WD蛋白)，主要在肝脏表达。其缺陷形成血铜蓝蛋白水平降低、胆汁铜排泄减少、铜在机体多组织中沉积而出现各种临床症状。驱铜治疗是主要治疗方法，但由于疾病发病隐匿且药物治疗副作用明显，有相当多患者不能阻断病情进展而发展至肝衰竭期需要人工肝或肝移植治疗。
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