背景与目的:SNP芯片能够检测全基因组范围DNA拷贝数的变化及LOH,本研究应用SNP芯片检测食管不典型增生和早期食管鳞癌全基因组的DNA拷贝数异常和LOH,探讨它们的变化特征。 方法:应用Mflymetrix GeneChipHuman Mapping 250K NspArray芯片检测1例原发性食管重度不典型增生和4例原发性早期食管鳞癌病变组织和配对正常食管组织的DNA拷贝数的变化和LOH。 结果:食管重度不典型增生极少数的DNA片段发生扩增,未发生缺失或LOH.早期食管鳞癌发生DNA扩增的染色体有1p、1q、2p、2q、3q、4q、5p、6p、6q、7q、8q、11p、11q、12p、12q、14q、17q、18p、19q、20q、22q和X；发生DNA缺失的染色体有1p、2q、3p、3q、4p、4q、8p、9p、9q、10q、11p、13q、16p、18q、19p、19q和22q；发生LOH的染色体有3q和9q。其中1p、19q、4q、11p等染色体发生扩增和3q、11p、2q、16p等染色体发生缺失罕见报道。 结论:食管重度不典型增生DNA的变异不明显；早期食管鳞癌DNA发生明显的扩增和缺失,但很少发生LOH。 250K SNP芯片能够有效地检测食管不典型增生和早期食管鳞癌全基因组范围DNA拷贝数的变化及LOH,分辨率高,定位精确,这些结果为进一步定位筛选和克隆与早期食管鳞癌相关基因提供了重要的理论信息。