【摘 要】
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目的:总结Gilbert综合征(GS)的临床特点、诊断和治疗.方法:收集11例GS患者,对其临床资料、实验室检查、肝组织病理以及胆红素-尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)基因的检测进行整理分析.结果:11例GS患者的临床症状有皮肤、巩膜黄染9例,无自觉症状4例,纳差伴乏力7例,右上腹不适5例,恶心呕吐2例;20岁以前发病的患者平均TBil和IBil分别为123.85umol/L、52.74um
【机 构】
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江苏省人民医院,210029 南京市儿童医院,210008
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目的:总结Gilbert综合征(GS)的临床特点、诊断和治疗.方法:收集11例GS患者,对其临床资料、实验室检查、肝组织病理以及胆红素-尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)基因的检测进行整理分析.结果:11例GS患者的临床症状有皮肤、巩膜黄染9例,无自觉症状4例,纳差伴乏力7例,右上腹不适5例,恶心呕吐2例;20岁以前发病的患者平均TBil和IBil分别为123.85umol/L、52.74umol/L,均显著高于20-40岁发病者111.85umol/L和41.83umol/L (P＜0.05);其中1例患者行基因测序,其UGTlA1基因1号外显子存在686C＞A杂合突变.
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