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目的 原发性高血压(Essential Hypertension,EH)是一种以动脉血压持续升高为主要特征的疾病,是冠心病、脑卒中等心脑血管疾病的独立危险因素.人群中个体间血压水平的变异30％～70％归因于遗传因素.噻嗪类敏感的钠-氯转运蛋白(SLC12A3,NCC)可在远曲小管调节钠、氯的重吸收,从而控制细胞容量和调节血压.SLC12A3 与EH 患病的关联性在不同人群中已有研究报道,本研究便旨在探讨SLC12A3 基因rs3812963 位点及食盐摄入等饮食行为习惯与中国南方汉族人群原发性高血压患病之间的关联性.方法 2013 年4 月至7 月间在宁波市4 个乡镇中随机抽取40 岁以上、无血缘关系的常住居民进行问卷调查、体格检查、生化检测及基因检测.高血压纳入标准参照2010 年《中国高血压防治指南》中高血压的定义,并且排除肾脏疾病、恶性肿瘤和继发性高血压患者.最终收集到高血压病例1081 人,血压正常者1222 人.采用卡方检验检测各基因型的等位基因频率是否符合哈代-温伯格遗传平衡定律,并比较各基因型频率在EH 组与对照组间的分布差异；应用logistic 回归模型,通过计算三种遗传模型(加性模型、显性模型和隐性模型)的OR 值和其95％CI 来分析遗传因素与EH 之间的关联性.结果 两组人群中,高血压者1102 例,年龄(62.82±11.33)岁,血压正常者1244 人,年龄(55.48±11.37)岁.年龄、体重、腰围、BMI 值、TC、TG、LDL-C 和吸烟率、饮酒率的差异均有统计学意义(P＜0.01),而性别和HDL-C 和的差异则无统计学意义(P＞0.05).rs3812963 位点的分布符合Hardy-Weinberg 平衡定律(P=0.277).EH 组与对照组rs3812963 位点不同基因型和等位基因分布均无显著性差异,两组间的比较无统计学意义.对rs3812963 位点进行单因素logistic 回归分析,在校正了年龄、性别、TC、TG、HDL-C、LDL-C、BMI、WC、吸烟、饮酒、每日食盐量等环境相关因素后之后,结果 显示在全体研究人群中,未发现rs3812963 位点不同基因型及等位基因与EH 患病相关联,两组间的比较无统计学意义.按性别分层后,在男性人群中,携带rs3812963 位点的AA 基因型者患EH 的危险是携带GG基因型者的0.498 倍(OR=0.498,95％CI：0.281～0.88；P=0.017,),携带AA 基因型者是携带(AG+GG)基因型者的0.465 倍(OR=0.465,95％CI：0.272～0.796；P=0.005,)；而在女性人群中,本研究未得到rs3812963 位点与EH 相关联.结论 SLC12A3 基因rs3812963 位点的A 等位基因可能为男性EH 的保护因素.