肺癌因其不断上升的发病率和死亡率成为世界上最具挑战性的肿瘤.本文首先介绍了外周血游离DNA EGF-TKIs敏感耐药基因突变的定性、定量检测，其次分析了血浆游离DNA基因组分析的研究进展，然后介绍了循环肿瘤细胞(Circulating tumor cells, CTC)深度测序分析的研究进展，外周血EGFR突变检测指导下的EGFR-TKIs治疗成为临床常规已是一步之遥。需要前瞻性数据证实并提高检测的敏感度。外周血游离DNA或CTC的全基因组、外显子组或转录组分析是未来个体化治疗发展的必然方向，但尚有很多问题需要进一步探索，如怎样在众多基因中确定那些是驱动基因、过路基因，以及怎样监测治疗过程中二者的转换。可以预测，未来的肿瘤多学科治疗团队中，不仅需要临床或临床辅助科室的医生参与，亦需要生物信息专家、生物统计专家的合作。