【摘 要】
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研究目的：建立家族性皮肤黏膜静脉畸形相关突变TIE2-R849W的斑马鱼模型并初步探究可能的致病机制. 研究方法：于人源TIE2 cDNA 序列,通过PCR 点突变法,合成TIE2-R849W 突变基因表达体系并测序验证.将TIE2-R849W 质粒转录后,利用mRNA 显微注射技术,基于 fli1a：EGFP 转基因斑马鱼构建TIE2-R849W 过表达斑马鱼模型.记录斑马鱼的早期发育改变并定量
【机 构】
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上海交通大学医学院附属第九人民医院·口腔医学院 口腔颌面头颈肿瘤科,国家口腔疾病临床医学研究中心,上海市口腔医学重点实验室,上海市口腔医学研究所
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研究目的：建立家族性皮肤黏膜静脉畸形相关突变TIE2-R849W的斑马鱼模型并初步探究可能的致病机制. 研究方法：于人源TIE2 cDNA 序列,通过PCR 点突变法,合成TIE2-R849W 突变基因表达体系并测序验证.将TIE2-R849W 质粒转录后,利用mRNA 显微注射技术,基于 fli1a：EGFP 转基因斑马鱼构建TIE2-R849W 过表达斑马鱼模型.记录斑马鱼的早期发育改变并定量化比较,针对特殊表型行组织学切片检查.采用GraphPad Prism 5.0 进行统计学分析. 研究结果：1.成功构建并验证TIE2-R849W表达载体,利用该载体建立了遗传性静脉畸形相关突变TIE2-R849W的斑马鱼模型；2.TIE2-R849W 过表达引发了斑马鱼眼球缺失、下颌骨畸形及前脑畸形等颅面部结构的发育缺陷；3.组织学水平检查提示,TIE2-R849W 过表达引发了斑马鱼的晶状体缺失、视网膜丛状层紊乱、下颌骨软骨分布异常、脊髓区细胞异位增殖、脑胶质细胞分布紊乱. 研究结论：通过斑马鱼模型基本明确了TIE2-R849W在生物早期发育过程的致病地位,TIE2 相关突变在颅颌面发育缺陷中可能占据重要地位,为进一步研究头颈部器官发育异常提供新的思路.
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