目的：了解完全性大血管转位可能发病因素,探讨防治方法。资料及方法：对我院6年中收治的42例患儿临床资料回顾性分析。男35例。女7例；胎龄36～42周,出生体重2 350～4 400克。21例其母孕早期有可疑致畸因素,兄弟同患本病2例。临床上均表现为生后持续青紫,哭吵时加重,吸氧无缓解；其他表现有：精神反应差,拒奶,呼吸急促,三凹征,鼻翼扇动,肺部可闻及湿罗音,胸骨左缘闻及Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音,差别性青紫等。超声心动图检查均示主动脉位于右前,肺动脉位于左后,主动脉发自右室。肺动脉发自左室,左右房室连接正常。合并心血管异常有全心大、右心大,主动脉与肺动脉间见分流信号,卵圆孔、房间隔、室间隔连续中断见分流信号,下腔静脉及肺静脉异位回流,肺动脉瓣闭锁。血气分析提示均有低氧血症及代谢性酸中毒,而以仅合并动脉导管开放的2例最明显。结果：1例行球囊房隔造口术,术后紫绀明显好转。7例合并 PDA 者用前列腺素 E 治疗后 SpO₂均有提高。4例行心内直视手术后,2例现仍健在,紫绀及心脏杂音消失,2例术后死亡。1例合并肛门闭锁及肠旋转不良者,术后死亡,1例于入院24h 内死亡。35例确诊后放弃治疗。获随访18例,除2例行心脏直视术后生存外,其余分别于10天～1岁时夭折。讨论：本组21例母在孕早期有致畸因素,兄弟同患本病2例示本病的发病与遗传及致畸因素有关。球囊房隔造口术及前列腺素虽有一定疗效,但无改善预后的意义,只能为根治性手术争取时间创造条件,唯新生儿期尽早行根治术才能真正改善预后。由于本病治疗困难,预后极差,手术治疗要求技术条件高,费用昂贵,故预防尤为重要,注意孕期保健,预防孕早期罹患病毒感染,避免接触致畸因素是预防本病的根本。