全外显子组测序发现LAMA1基因截短突变导致Knobloch综合征

来源 :第八届中国眼科学和视觉科学研究大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户：fongyifei

【摘要】

：

目的 Knobloch 综合征(Knobloch syndrome)是一种以高度近视、视网膜病变和枕骨脑部异常为主要表现的罕见遗传性综合征性眼病.目前唯一的已知致病基因为COL18A1.本研究未在初诊为Knobloch 综合征幼儿先证者中找到COL18A1 突变后，分析全部遗传性视网膜病变已知基因寻找致病基因突变.

【作者】

：

许言肖学珊黎仕强贾小云王攀峰郭向明张清炯

【机构】

：

中山大学中山眼科中心 510060

【出处】

：

第八届中国眼科学和视觉科学研究大会

【发表日期】

：

2016年5期

【关键词】

：

Knobloch综合征 LAMA1突变

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