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LAMA1突变相关论文
全外显子组测序发现LAMA1基因截短突变导致Knobloch综合征
目的 Knobloch 综合征(Knobloch syndrome)是一种以高度近视、视网膜病变和枕骨脑部异常为主要表现的罕见遗传性综合征性眼病.目前......
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Knobloch综合征
LAMA1突变
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