目的:全外显子组序列分析数据的快速准确解读,以成为其在临床应用中的最大瓶颈。本研究通过5例遗传性疾病的全外显子组快速数据分析,旨在探索可被临床医师直接应用的数据分析平台及方法。方法:本研究纳入复旦大学附属儿科临床诊断不明病例5例。收集患儿及家系详细临床信息。其中,核心家系进行全外显子组序列分析3例,仅先证者进行全外显子组序列分析2例。测序结果采用WuXi NextCODE临床测序数据分析系统进行快速数据分析,并与常规数据分析流程进行参与人员及耗时的比较。结果:核心家系1、2、3,基于表型相关候选基因联合遗传模式的分析方法,分别快速检测到FGFR2基因杂合突变、GBE1基于复合杂合突变及TBX1杂合突变;先证者4、5通过表型相关候选基因分析,分别检测到IL10RA纯合突变和复合杂合突变。结论:5例临床诊断不明病例,通过全外显子组数据快速分析平台,明确了诊断。通过可以直接为临床医生所使用的、简单快速的测序数据分析平台,有助于协助临床医生直接利用高通量测序数据,准确锁定致病突变,提高诊断效率。