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目的 唾液酸沉积症是由神经氨酸酶1基因(NEU1)缺陷引起的常染色体隐性遗传病。现将我院诊断的1例报告如下。方法 报告我院诊断的1例唾液酸沉积症患者的临床及基因学资料。结果 患者男性,40岁,因“进行性视力下降、发作性肢体抽动6年余”于2015年1月入我科。
Ⅰ型唾液酸沉积症1例临床报告
【摘 要】
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目的 唾液酸沉积症是由神经氨酸酶1基因(NEU1)缺陷引起的常染色体隐性遗传病。现将我院诊断的1例报告如下。方法 报告我院诊断的1例唾液酸沉积症患者的临床及基因学资料。结果 患者男性,40岁,因“进行性视力下降、发作性肢体抽动6年余”于2015年1月入我科。
【机 构】
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南方医科大学南方医院 510515
【出 处】
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广东省医学会第十八次神经病学学术会议暨第八届粤港澳神经病学学术会议
【发表日期】
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2016年8期
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