【摘 要】
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目的研究染色体异常患者精液质量及与男性不育的关系,探讨不同类型染色体异常致男性不育的机制。方法对2006年5月～2012年5月到吉林大学第一医院生殖医学中心进行遗传咨询的203
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目的研究染色体异常患者精液质量及与男性不育的关系,探讨不同类型染色体异常致男性不育的机制。方法对2006年5月～2012年5月到吉林大学第一医院生殖医学中心进行遗传咨询的2034例男性不育患者行染色体检查,同时行精液常规检查和生殖激素检测。结果 2034.例男性不育患者中检出267例染色体核型异常,检出率为13.13%。在267例异常患者中,有258例行精液常规检查,其中无精子症190例,少精子症58例,精液正常10例。267例异常患者中,包括数目异常169例(63.30%),以无精子症为主,其中克氏综合征(Klinefeltersyndrome,KS)157例(58.80%),超雄综合征7(2.62%),男性特纳综合征4例(1.50%,),mar染色体1例(0.37%);结构异常49例,以少精子症为主,其中染色体易位32例(11.99%),倒位17例(6.37%);性反转4例(1.50%),均为无精子症;染色体多态45例(16.85%),以少精子症为主。对不同精液结果的非嵌合型克氏综合征患者年龄、睾丸体积、精液量及血清生殖激素进行比较,仅年龄有统计学差异。结论染色体异常所致男性不育的机制可能是减数分裂中产生非整倍体或不平衡的生精细胞/精子,无法通过纺锤体检验点,导致生精细胞及精子凋亡。染色体异常是男性不育的重要遗传学病因,对男性不育患者行染色体检查是必要的。
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