论文部分内容阅读
心肌病常伴随心脏功能异常,可以是机械的即收缩或舒张功能异常,也可以是原发性心电疾病使病人容易发生致命性心律失常。比如,离子通道病(长QT综合征、Brugada综合征等)就是原发性心电疾病不伴大体及组织病理解剖异常,导致心律失常的心肌功能性或结构性的异常病理基础是在心肌细胞膜的分子水平上的异常。因此,在常规的无创性影像检查、心肌活检、甚至尸检都未能发现这些病人的病理基础。但离子通道突变亦会导致生物力学特性及蛋白质结构的改变,从而导致离子通道水平的器质性异常改变。因此,2006年由美国心脏协会(AHA)起草的关于“心肌病的最新定义和分类”的科学陈述把离子通道病归到了心肌病中。与此一致,2007年底,美国国立心肺与血管研究所和罕见疾病办公室在Circu-lation杂志发表了关于由基因突变影响离子通道功能所致原发性心肌病的诊断、表型、分子机制和治疗手段的专家共识报告。本文介绍了心脏Na+通道病,阐述了SCN5A表型新的临床和遗传学发现,探讨了SCN5A致心律失常的生物物理学机制,分析了心脏钾通道病,以及基于钾通道的细胞途径异常和LQTS。