遗传性压力易感性周围神经病(Hereditary Neuropathy With Liability to Pressure Palsies HNPP)是周围神经系统的常染色体显性遗传性感觉运动单神经病。我们对一例经临床及神经电生理、病理确诊的遗传性压力易感性周围神经病患者及其家属的神经电生理检查结果进行分析,以了解遗传性压迫易感性周围神经病的神经电生理特点。方法:采用维迪公司的Keypoint肌电诱发电位仪进行神经传导速度测定。测定双侧正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度,双侧正中神经、尺神经、腓总神经运动神经传导速度。临床资料:患者,女,15岁。主因左下肢麻木、力弱20天入院。主要症状为小腿前外侧、足背麻木,抬脚费力,足趾不能背曲。发病两周时症状最重,以后无进展。发病前无诱因。无特殊药服用史,无农药接触史。入院查体:颅神经正常,左侧腓浅神经分布区痛觉减低,深感觉减退,左足及足趾不能背曲,足不能外展。四肢腱反射均减低,病理征阴性。余神经系统检查均正常。结果:右正中神经、左尺神经、双腓肠神经神经,双腓浅神经SCV均减慢。右正中神经,左尺神经MCV减慢,远端潜伏期延长,左尺神经沟上-沟下传导明显减慢。双腓总神经MCV减慢,左胫神经 MCV减慢。远端潜伏期均明显延长。左胫神经H反射未引出,右尺神经F波传导减慢。神经活检:腊肠样结构改变。诊断: 遗传性压迫易感性周围神经病为患者母亲及弟弟、姨母及姨母两女儿做神经电生理检查。进行双侧正中神经、尺神经、腓肠神经6条感觉神经传导测定,双侧正中神经、尺神经、腓总神经6条运动神经传导测定。其结果:患者母亲:6条感觉神经传导及6条运动神经传导均减慢,双侧尺神经沟上至沟下及腓骨小头上下传导减慢。3条神经远端潜伏期延长。患者弟弟:6 条感觉神经传导及5条运动神经传导减慢,6条神经远端潜伏期均延长,一侧尺神经沟上至沟下传导轻度减慢。患者姨母:6 条感觉神经及4条运动神经传导减慢,6条神经远端潜伏期延长,双侧尺神经远端传导正常,但沟上-沟下传导明显减慢。患者姨母之长女:2条感觉神经传导减慢,4条正常。6条运动神经传导及潜伏期正常。一侧尺神经沟上-沟下传导减慢。患者姨母之小女:4条感觉神经传导减慢,2条正常。3条感觉神经传导减慢,3条正常。但6条神经远端潜伏期均正常,双侧尺沟上-沟下传导减慢。患者母亲及其姨母病史中,常有发作性肢体麻木及力弱,出现于活动及从事劳动后。可自行缓解,未引起注意。患者弟弟及表妹因年龄小,平时有无症状未予注意,故未问出特殊病史。查体:所有家属均未查出感觉障碍,肌力正常,四肢腱反射均对称减低,三个孩子跟腱反射近消失。其余神经系统无阳性体征。讨论:遗传性压力易感性周围神经病是一种常染色体显性遗传的家族性病变,于1947年由De Jong描述,Earl等1964年发现在受累的神经,传导速度减慢,。 HNPP是一种少见疾病,突出表现为压迫可引起可逆性运动力弱,也可出现感觉症状。一般在数周或数月后缓慢恢复。在无症状的病人,轻微的牵拉及受压,即可导致运动和感觉神经的障碍出现。组织学检查可见髓鞘呈局灶性香肠样增厚、节段性脱髓鞘和髓鞘再生。近年来的研究已到分子水平,基因检查可确诊。文献报导,在临床上有症状的肢体,可有运动和感觉传导的减慢。未表现有受损症状的某些神经,也可出现传导减慢。约50％患者的无症状神经,及某些无症状的亲属神经检查, 也可显示出电生理异常。主要表现为神经传导的减慢,及CMAP波幅的减低。传导减慢主要是髓鞘的病理性增厚所致,但节段性脱髓鞘也起一定的作用。本文中,5位家属的传导速度均有不同程度的减低,且做检查时,均无临床症状,说明神经电生理检查可发现HNPP临床下病变。