【摘 要】
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目的常染色体隐性遗传病进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是儿童期肝病致死或致残的重要原因之一。研究267例γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平小于或者等于正常水平患儿的ABCB1、AT
【机 构】
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江门市妇幼保健计划生育服务中心医学遗传中心; 美国贝勒医学院医学遗传学实验室;
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目的常染色体隐性遗传病进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是儿童期肝病致死或致残的重要原因之一。研究267例γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平小于或者等于正常水平患儿的ABCB1、ATP8B1与TJP2基因突变情况,对所有新发突变进行致病性鉴定。方法采用Panel高通量测序对患儿进行ABCB1和ATP8B1基因突变检测,再利用多重PCR方法对TJP2基因23个外显子进行一步PCR扩增富集,然后再制备文库进行高通量测序,检测TJP2基因突变情况,利用生物信息学分析对新突变进行致病性鉴定。结果对267例GTT水平小于或者等于正常水平的PFIC患儿进行基因诊断,发现131例患儿携带ABCB1基因致病性突变,49例患儿携带ATP8B1基因致病性突变,4例患儿携带TJP2基因致病性突变。6种TJP2基因突变其中2种新突变(c.1202A>G和c.2668-11A>G)为国际首见。结论利用高通量测序可高效准确地开展PFIC基因诊断。ABCB1基因是导致GGT水平小于或者等于正常水平PFIC患儿的主要致病基因。研究发现TJP2基因的2种新突变丰富了TJP2基因突变谱,有助于提高疾病的诊断水平。
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