【摘 要】
：
目的常染色体隐性遗传病进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是儿童期肝病致死或致残的重要原因之一。研究267例γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平小于或者等于正常水平患儿的ABCB1、AT
【机 构】
：
江门市妇幼保健计划生育服务中心医学遗传中心; 美国贝勒医学院医学遗传学实验室;
论文部分内容阅读
目的常染色体隐性遗传病进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)是儿童期肝病致死或致残的重要原因之一。研究267例γ-谷氨酰转肽酶(GGT)水平小于或者等于正常水平患儿的ABCB1、ATP8B1与TJP2基因突变情况,对所有新发突变进行致病性鉴定。方法采用Panel高通量测序对患儿进行ABCB1和ATP8B1基因突变检测,再利用多重PCR方法对TJP2基因23个外显子进行一步PCR扩增富集,然后再制备文库进行高通量测序,检测TJP2基因突变情况,利用生物信息学分析对新突变进行致病性鉴定。结果对267例GTT水平小于或者等于正常水平的PFIC患儿进行基因诊断,发现131例患儿携带ABCB1基因致病性突变,49例患儿携带ATP8B1基因致病性突变,4例患儿携带TJP2基因致病性突变。6种TJP2基因突变其中2种新突变(c.1202A>G和c.2668-11A>G)为国际首见。结论利用高通量测序可高效准确地开展PFIC基因诊断。ABCB1基因是导致GGT水平小于或者等于正常水平PFIC患儿的主要致病基因。研究发现TJP2基因的2种新突变丰富了TJP2基因突变谱,有助于提高疾病的诊断水平。
其他文献
本文从分析企业文化三个系统的建设入手,分析企业文化建设中的常见误区,由此进一步探讨了企业文化落地的四大策略和多种途径,有利于为企业提供思路,促进企业文化从软实力转化
云南大理周城村,素有“白族扎染之乡”的美誉,周城扎染技艺一直以它独特的艺术魅力给人以淳朴之美的艺术享受,在一扎一染中浸透着手工艺者对生活美好的向往与情感寄托,显示了
唐汉钧教授重视乳癌患者的术后调理，在增强患者体质，减轻放、化疗副作用，提高放、化疗效果，延长术后生存期等方面积累了丰富的临床经验。他认为乳癌术后患者主要处于正虚邪恋状态
目的探讨钙调神经磷酸酶(CaN)-活化的T细胞核因子(NFAT)3通路是否介导乙醛脱氢酶(ALDH)2对高糖处理的乳鼠心室肌细胞的作用。方法无菌条件下取出生3 d内SD大鼠乳鼠心脏,心尖
财务管理目标引导着企业发展的方向,决定了企业发展的前途和命运,因此对企业至关重要,但在不同的企业,他们的财务管理目标不一样,尽管是同一个企业在不同的阶段,其财务管理目
目的:1.采用病例对照研究方法,初步探讨血脂异常与轻度认知功能障碍(MCI)发病的相关性,为进一步前瞻性研究提供参考。2.对MCI患者的中医基本证候,尤其是痰瘀证的分布情况进行
信用卡是现代货币体系的重要延伸,是信用交易的电子化载体,已成为现代交易的重要支付手段。在欧美等发达国家,信用卡是普遍使用的支付工具和信贷工具。在我国,信用卡也已经走
希尔伯特-黄变换（Hilbert—Huang Transform，HHT）是分析非线性、非稳定信号的一种新方法，能清晰地刻画地震信号的时频能量分布。首先将信号分解为有限数量的固有模态函数IMF，再对
城市基础设施是城市赖以生存和发展的基础,是产生城市集聚效应的决定性因素。在过去相当长的时期里,由于计划经济体制的束缚和认识上的偏差,城市基础设施的建设与发展严重滞
苏版实验教材将＂用字母表示数＂独立编排成一个章节,安排在四年级下册第十三单元。学生初学用字母表示数,会因不习惯而感到困难。因此,教材特别注意从最简单的开始,循序渐进、逐