Whole exome-sequencing reveals PHEX mutation associated with ossification of the posterior longitudi

来源 :中华医学会第十八届骨科学术会议暨第十一届COA国际学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:suease
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
  Ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine (OPLL) is characterized by ectopic bone formation in the spinal ligaments. It has been shown single nucleotide polymorphisms (SNPs) ofnucleotide pyrophosphatase gene (NPPS), transforming growth factor-beta 1 (TGF-beta1), leptin receptor, collagen 11A2 gene (COL11A2 ), collagen 6A1(COL6A1), bone morphogenetic protein 2 (BMP2) and bone morphogenetic protein 4 (BMP4) genesare associated with the development of OPLL.
其他文献
目的:探讨闭合复位桥接组合式内固定系统治疗肱骨干粉碎性骨折的临床疗效.肱骨干骨折是临床常见骨折,一般指肱骨外科颈以下2cm至肱骨髁上2cm之间的骨折,约占所有骨折的3%,随着交通建筑业的发展,高能量损伤所致的肱骨干粉碎性骨折也日趋多见.对此类骨折,保守治疗多能达到骨折愈合,但长时间外固定所致的肩、肘关节功能障碍严重困扰着广大患者.而传统的骨折切开复位钢板螺钉内固定,破坏骨折端血运,影响骨折愈合,并
目的:探讨修薄股前外侧皮瓣修复小腿远端软组织缺损的方法及临床效果.方法:2007年3月至2013年6月,采用修薄股前外侧皮瓣游离移植修复足踝部软组织缺损24例,切取皮瓣面积为15.0 cm×8.0 cm~7.5cm×5.2cm.先确定皮瓣穿支血管部位,沿皮瓣外侧切开皮肤、皮下组织,在阔筋膜浅层显露穿支后,逆行向旋股外侧动脉降支主干解剖至所需血管蒂长度.以穿支血管为中心,向四周由浅及深削除皮下脂肪,
目的:探讨经皮撬拨复位联合应用弹性髓内钉行Metaizeau法治疗儿童桡骨颈骨折的临床效果.方法:选取2014年1月至2015年12月,我科共收治23例桡骨颈骨折患儿,应用撬拨复位联合弹性髓内钉行Metaizeau法进行复位固定.统计其一般资料,按Steele分型,Ⅱ型桡骨颈骨折为15例,Ⅲ型桡骨颈骨折为8例,男性患儿13例,女性患儿10例,右上肢11例,左上肢12例.平均年龄为9.4岁(其年龄范
目的:观察青藤碱注射液对兔膝骨关节炎(OA)关节液及血清细胞因子水平的影响。方法:日本大耳雄性白兔80只随机分为空白对照组,模型组,青藤碱组,阳性药(曲安奈德)组,每组20只。每周观察兔膝骨关节大体变化,并进行肉眼及镜下的兔膝关节评分,采用ELISA测定兔血清及关节液中细胞因子包括白介素(IL)-1β,IL-6,肿瘤坏死因子(TNF)-α的水平。
目的:探讨微创通道下前路寰齿关节清理松解结合后路固定融合治疗难复性寰枢椎脱位的临床效果和并发症.方法:2013年04月10日---2014年01月22日对4例患者行微创通道下前路寰齿关节清理松解结合后路固定融合.其中男1例,女3例;年龄34---42岁,平均38.75岁.发病时间6天—5年,平均2.25年.寰枢椎脱位3例,枢椎齿状突陈旧性骨折1例.术前给予JOA、SF36评分.记录患者年龄,发病时
目的:报道经单一后正中入路治疗复杂肘关节骨折脱位的方法及临床疗效.方法:回顾性分析2010年1月至2014年9月收治27例复杂肘关节骨折脱位的患者资料,男15例,女12例;年龄18~64岁,平均37.4岁.其中经鹰嘴骨折肘关节前脱位4例,向后的鹰嘴骨折脱位9例,恐怖三联征14例.本组患者均采用经单一后侧入路,按照先行冠状突内固定或经套索缝合,再行桡骨小头内固定,最后固定尺骨鹰嘴的顺序修复损伤的骨性
目的:回顾性分析该例全膝关节置换(Total Knee Arthroplasty,TKA)术后急性下肢动脉栓塞患者病例,总结其诊断过程及治疗方案,引起大家对TKA围手术期对血管方面的重视。方法:患者男性,66岁,"左膝疼痛8年,加重伴右膝疼痛1年"入院,既往高血压病史、偶尔吸烟。
目的:目前针对脊柱转移瘤的外科治疗手段较多,包括姑息性减压、减压结合内固定、全椎切除内固定、放疗、化疗等,本研究前瞻性观察应用后路减压、椎弓根钉内固定结合患椎PVP治疗转移性脊柱肿瘤的初步疗效.方法:分析我院15例胸腰椎转移瘤病人临床资料,其中肺癌5例、乳腺癌4例,胃癌3例、结肠癌2例、肝癌1例,转移范围均在胸腰椎.所有患者均合并神经压迫受损和腰背痛,采用后路椎管减压、椎弓根钉内固定结合转移椎体P
目的:探讨磁共振弥散张量成像(diffusiontensor imaging,DTI)技术显示不同时期青光眼视放射神经变性的价值.方法:选择原发性青光眼早、晚期及正常对照组各15例行视觉通路DTI检查.分别测量左右两侧视放射的各向异性分数(fractionalanisotropy,FA)、平均弥散率(meandiffusivity,MD)、平行扩散率(axialdiffusiviti
随着我国老龄化的到来,骨质疏松人群越来越大,成为一个重要的社会问题。为了探究骨质调控的分子机理,我们从G蛋白偶联受体出发,筛选到G蛋白偶联受体Lgr4(又名Gpr48)在骨骼系统中有强烈表达,并且敲除Lgr4小鼠的体格显著变小,骨骼发育显著滞后。我们进一步研究发现Lgr4调控膜内成骨发育过程,其机理是特异性调控成骨细胞分化和功能,而不影响软骨细胞的增殖、分化和成熟(该论文发表在2009年《Deve