Vogt-小柳-原田病对大剂量激素治疗的短期反应

来源 :中华医学会第十四次全国眼科学术大会 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ericwu8756
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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致.SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2).95% ~97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2% ~ 5%为缺失与点突变的复合杂合子.检测SMN1基因纯合缺失可以准确诊断SMA.由于SMN1与SMN2基因高度同源,纯合缺失检测时要避免SMN2基因
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