【摘 要】
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耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一,也是临床上最常见的遗传病.据统计,每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60％以上是由遗传因素引起的；在包括成年人的所有耳聋病人中,遗传性耳聋约占50％.本研究旨在开发一种检测欧美人群常见的遗传性耳聋基因突变位点的方法,推动欧美地区临床上耳聋基因诊断与筛查.本方法采用博奥生物自主研制的专利技术,从血液或血斑样本中提取人基因组DNA,通过多重等位基因
【机 构】
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博奥生物集团有限公司,102206 迈阿密大学
【出 处】
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2015中国转化医学大会暨中国转化医学联盟成立大会
论文部分内容阅读
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一,也是临床上最常见的遗传病.据统计,每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60％以上是由遗传因素引起的；在包括成年人的所有耳聋病人中,遗传性耳聋约占50％.本研究旨在开发一种检测欧美人群常见的遗传性耳聋基因突变位点的方法,推动欧美地区临床上耳聋基因诊断与筛查.本方法采用博奥生物自主研制的专利技术,从血液或血斑样本中提取人基因组DNA,通过多重等位基因序列特异性PCR结合微阵列芯片,对所检测位点的野生型和突变型进行分析识别.其中,采用全自动生物芯片反应阅读仪,将杂交清洗反应与信号处理集成一体,配套判读软件进行自动化结果分析.欧美九项遗传性耳聋检测试剂盒(微阵列芯片法)可对欧美人群9个常见的遗传性耳聋相关基因突变位点同步检测,包括GJB2基因上的35delG、132G＞C、167delT、269T＞C,GJB6基因上的309kb缺失,MT-RNR1基因上的1555A＞G、7444G＞A,SLC26A4基因上的707T＞C、1246 A＞C.本试剂盒操作及反应时间为5.5h,可检测血液或血斑样品,各指标灵敏度达到3 ng/μL.仅需简单的核酸提取,样品反应及产物纯化,后续的杂交、清洗、结果检测全自动化完成,操作简便,并通过软件自动判读结果,较少人为因素的影响.
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