【摘 要】
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Objective To analyze loss of heterozygosity (LOH) in a fetus affected anencephalus.Methods A routine G-banding karyotype analysis was performed using fetal chorionic villus.Chromosome microarray analy
【机 构】
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Department of Obstetrics and Gynecology, the Third Affiliated Hospital of Guangzhou Medical College,
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Objective To analyze loss of heterozygosity (LOH) in a fetus affected anencephalus.Methods A routine G-banding karyotype analysis was performed using fetal chorionic villus.Chromosome microarray analysis (CMA) was done using Affymetrix CytoScanTM HD array.Genomic imbalances were further confirmed by compared with his parents.Results The result of karyotyping was normal but CMA detected a 12.275Mb LOH at 3p11.1-12.3(chr3: 78,210,265-90,485,635) and no distinct copy number variantions (CNVs).The LOH region encompasses 2 genes, of which one is GBE1 associated with a severe, often lethal, phenotype.By validation, the LOH is derived from his father.Conclusion LOH as well as CNVs provides clinically useful prenatal genetic screening for fetal anomaly.
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目的：探讨Klinefelter syndrome (KS)基因差异表达与临床表型多样化之间的关系.方法：采用RNA-seq方法对KS患者和正常对照(男、女)全基因组mRNA进行测序,运用RT-PCR验证测序结果.结果：KS与男性对照组比较,显著差异表达基因(DGEs)216个,X染色体9个,其中XIST与TSC22D3差异表达显著,XIST与X染色体失活及乳腺癌有关,TSC22D3对类固醇及趋化
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目的 对已生育过苯丙酮尿症患儿再次生育的家庭，进行产前诊断，给出风险评估，帮助做出继续妊娠或终止妊娠的决定。方法 采集来我院就诊的4个苯丙酮尿症(PKU)家系先证者及父母的外周血和胎儿的绒毛，应用ARMS、HRM、PCR-RFLP、PCR-STR结合序列分析法对先证者的PAH基因进行突变位点检测。如果先证者PAH基因的两个突变位点均已确定，则通过测序法分析胎儿是否也存在这两个突变位点；如果先证者P
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