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生殖细胞突变germline mutation是指在生殖细胞中发生的任何可检测、可遗传的突变。在生殖细胞以外的细胞中发生的突变称为体细胞突变，也称作获得性突变。体细胞突变不会遗传给后代个体，却可通过细胞分裂，遗传给子代细胞。病变组织基因组测序可以获得相应的体细胞突变分布信息，它直接反映了疾病发生发展的过程。