【摘 要】
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目的:探讨慢性肉芽肿病(CGD)高危儿羊水脱落细胞基因分析及胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验,在CGD高危儿产前诊断中的意义.方法:对医院基因分析确诊的6例CGD患儿(5例X连锁CGD (X-CGD)、1例常染色体隐性遗传CGD (AR-CGD))家系中8名高危儿经羊膜腔穿刺抽取羊水,提取羊水脱落细胞RNA和DNA,经PCR扩增、测序分析CYBB或CYBA基因.其中2名高危儿经脐静脉穿刺采集胎儿脐血
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,儿科研究所临床免疫研究室 重庆医科大学附属儿童医院,P2实验室
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的:探讨慢性肉芽肿病(CGD)高危儿羊水脱落细胞基因分析及胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验,在CGD高危儿产前诊断中的意义.方法:对医院基因分析确诊的6例CGD患儿(5例X连锁CGD (X-CGD)、1例常染色体隐性遗传CGD (AR-CGD))家系中8名高危儿经羊膜腔穿刺抽取羊水,提取羊水脱落细胞RNA和DNA,经PCR扩增、测序分析CYBB或CYBA基因.其中2名高危儿经脐静脉穿刺采集胎儿脐血,采用流式细胞术检测中性粒细胞呼吸爆发功能和上述基因分析.结果:羊水脱落细胞CYBB、CYBA基因分析显示:在5例X-CGD患儿家系的7位高危儿中有1名正常女性胎儿,2名女性胎儿突变基因携带情况不明确,1名正常男性胎儿,2例X-CGD男性胎儿,1例可疑X-CGD男性胎儿;1例AR-CGD患儿家系中的高危儿为可疑AR-CGD女性胎儿.上述2例可疑CGD胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发功能均异常低下,脐血基因分析验证1例为X-CGD男性胎儿,1例为AR-CGD女性胎儿.4名正常胎儿顺利出生,4例CGD胎儿行人工流产术.结论:羊水脱落细胞基因分析结合胎儿脐血呼吸爆发功能和基因分析,可为CGD高危儿提供可靠的产前诊断.
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