【摘 要】
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黏多糖累积症三型是一种溶酶体累积病,是溶酶体酶(GlcNAc-phosphotransferase,GlcNAc-PT)活性缺失或者降低使得溶酶体酶不能正常进入溶酶体的常染色体隐性遗传病.GlcNAc-
【机 构】
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430074湖北,华中科技大学教育部分子生物物理重点实验室人类基因组研究中心 武汉
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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黏多糖累积症三型是一种溶酶体累积病,是溶酶体酶(GlcNAc-phosphotransferase,GlcNAc-PT)活性缺失或者降低使得溶酶体酶不能正常进入溶酶体的常染色体隐性遗传病.GlcNAc-PT蛋白以复合体形式存在,其中αβ亚基由GNPTAB基因编码,γ亚基由GNPTAG基因编码.在这一研究中,我们收集了一个有四代人的中国人家系,其中有四人患有黏多糖累积症.连锁分析显示这个中国家系的致病基因位于12号染色体,经过计算在D20S112处LOD值最大达到2.64(0 =0).GNPTAB正座位于此位置.通过对GNPTAB的测序分析,在这一家系中发现了一个杂合的突变,一个为已报道的剪切突变IVS13+1G >A(C.2715+G>A),另一个为新发现的无义突变p.364X(c.1090C >T).家系中四个病人都带有这两个突变.
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