【摘 要】
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血糖的来源和去路糖原累积病概述糖原累积病(Glycogen Storage Disease,GSD)是糖原代谢过程中酶缺陷导致的一组先天性遗传代谢性疾病根据酶缺陷种类分为十余种类型;根据受累器官分为肝GSD和肌GSD大多数类型为常染色体隐性遗传,仅Ⅸ型表现为X染色体连锁隐性遗传总发病率约为1:20,000-25,000,国外报道Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅸ常见,Ⅸ约占肝糖原累积病的30％,Ⅰ型和Ⅲ型各占30％.
【机 构】
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上海交通大学医学院附属新华医院;上海市儿科医学研究所
【出 处】
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2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛
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血糖的来源和去路糖原累积病概述糖原累积病(Glycogen Storage Disease,GSD)是糖原代谢过程中酶缺陷导致的一组先天性遗传代谢性疾病根据酶缺陷种类分为十余种类型;根据受累器官分为肝GSD和肌GSD大多数类型为常染色体隐性遗传,仅Ⅸ型表现为X染色体连锁隐性遗传总发病率约为1:20,000-25,000,国外报道Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅸ常见,Ⅸ约占肝糖原累积病的30％,Ⅰ型和Ⅲ型各占30％.糖原的结构糖原为葡萄糖残基的多聚体通过以下化学健相连α(1→4)糖苷健,直链α(1→6)糖苷健,分支点,产生分支
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