表面活性蛋白B基因内含子4变异与早产儿呼吸窘迫综合征发病的初步研究

来源 :中华医学会第十八次全国儿科学术会议 | 被引量 : 0次 | 上传用户:iloveyanqing
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目的:初步探讨中国局部地区人群中表面活性蛋白B(SPB)基因内含子4变异与早产儿呼吸窘迫综合征(RDS)发病的关系.方法:采用1∶1病例对照研究的方法,选择52例早产儿RDS病例(病例组)和52例同期住院的同性别且胎龄接近的非RDS早产儿(对照组)作为研究对象.研究对象来自2011年6月至2012年6月广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区民族医院、广西壮族自治区妇幼保健院、南宁市妇幼保健院新生儿科住院的RDS早产儿和同期住院胎龄接近同性别的非RDS早产儿.应用试剂盒法提取所有研究对象的外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法扩增SPB内含子4序列中含有保守序列motif重复结构的区域,并通过琼脂糖凝胶电泳判读扩增结果,比较两组的变异结果.结果:所有研究对象(包括病例组和对照组)均在550bp处见到目的条带,此外有4例(3例RDS及1例非RDS)除目的条带外还可以见到一条大于目的条带(约650bp)的扩增产物,提示为SPB内含子4序列发生了插入突变。RDS组及非RDS组SPB内含子4的变异发生率分别为5.77%和1.92%.结论:SPB基因内含子4的变异存在于广西早产儿人群,该变异与早产儿RDS之间可能有一定关系,但尚不能明确,有待进一步研究。
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