【摘 要】
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<正> 患儿,女,5岁,出生后6月即发病,全身抽搐,口吐白沫。体格检查:智力及身体发育正常,双手10指纹理正常,aid角左手35°,右手37°,外生殖器及四肢未见异常,心、肺、肝、脾正
【机 构】
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四川涪陵地区人民医院遗传室; 四川涪陵地区人民医院儿科;
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<正> 患儿,女,5岁,出生后6月即发病,全身抽搐,口吐白沫。体格检查:智力及身体发育正常,双手10指纹理正常,aid角左手35°,右手37°,外生殖器及四肢未见异常,心、肺、肝、脾正常。父母非近亲结婚,否认癫痫病家族史,母亲孕期未接触致畸因素。外周血染色体G带检查:患儿核型为46,XX,inv(8)(p11;q24),即46,XX,inv(8)(pter→p11::q24→p11::q24→qter)。患儿母亲染色体核型正常,父核型为46,XY,inv(8)(p11;q24)。本文
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