目的总结多巴反应性肌张力不全(DOPA-responsivedystonias,DRD)的临床特点。方法对7例确诊的DRD患者的临床资料进行分析。结果男2例,女5例,平均发病年龄6岁;治疗前平均病程3.2年,均无明确家族史。首发症状为单下肢活动障碍者5例,双下肢活动障碍者1例,上肢震颤者1例。就诊时症状,7例均有双下肢活动障碍,其中足尖行走5例,仅表现为劳累后步态不稳或行走时足内翻2例。3例有上肢症状,表现为震颤或书写痉挛。1例表现为身体摇摆,坐起或下蹲困难。1例表现为发作性姿势异常伴腹痛,抱头休息后缓解。1例发音障碍,1例斜颈。6例症状劳累时加重休息后缓解或具有明显晨轻暮重的特点。7例智力发育皆正常。神经系统查体4例有马蹄形足内翻。4例有四肢肌张力呈铅管样或齿轮样增高。5例肌力减低。2例下肢深腱反射活跃。1例掌颏反射阳性。1例踝阵挛阳性。辅助检查,7例角膜K-F环阴性,铜蓝蛋白、肌酶、头颅影像学(CT或MRI)、脑电图均正常。4例做肌电图均正常。2例曾误诊为"脑性瘫痪",1例误诊为"遗传性痉挛性截瘫"。6例用左旋多巴制剂治疗疗效显著而持久,1例于美多芭治疗6年后出现偶发的运动障碍。结论DRD常以单侧下肢活动障碍起病,多表现为步态异常如足尖行走、马蹄形足内翻,随病程进展,累及双下肢、躯干以及上肢,可引起发音障碍,斜颈,震颤,书写痉挛等症状,有晨轻暮重的特点。肌张力可呈铅管样或齿轮样增高,也可正常,偶有下肢深腱反射活跃,踝阵挛等表现。影像学,脑电图、铜蓝蛋白等检查均正常。需与脑性瘫痪、遗传性痉挛性截瘫、少年帕金森、肝豆状核变性、痉挛性斜颈、特发性扭转性肌张力不全相鉴别。小剂量左旋多巴治疗效果显著且持续,但长期服用有发生迟发型运动障碍的可能。