【摘 要】
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目的:筛查中国不明原因智力低下/发育迟缓患儿中再发性16p11.2微缺失综合征发病率,明确再发性16p11.2微缺失综合征表现型异质性,探索全基因组基因表达和16p11.2微缺失区域剩余同源染色体基因突变对16p11.2微缺失携带者神经精神发育异常的贡献作用.方法:收集318例中国智力低下/发育迟缓患儿及其父母外周血标本，常规提取基因组DNA，应用微阵列技术筛查是否存在16p11.2微缺失。对确诊
【机 构】
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江西省儿童医院神经内科 首都儿科研究所
【出 处】
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江西省第七次中西医结合神经科学术交流会
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目的:筛查中国不明原因智力低下/发育迟缓患儿中再发性16p11.2微缺失综合征发病率,明确再发性16p11.2微缺失综合征表现型异质性,探索全基因组基因表达和16p11.2微缺失区域剩余同源染色体基因突变对16p11.2微缺失携带者神经精神发育异常的贡献作用.
方法:收集318例中国智力低下/发育迟缓患儿及其父母外周血标本，常规提取基因组DNA，应用微阵列技术筛查是否存在16p11.2微缺失。对确诊再发性16p11.2微缺失综合征患者，采集家系所有成员临床资料，收集家系所有成员外周血，常规提取DNA完成微阵列或是多重连接探针扩增技术检测是否携带16p11.2微缺失，常规提取RNA完成全基因组表达谱分析筛查差异表达基因，对16p11.2微缺失区域25个基因完成二代测序。
结果:318例中国不明原因智力低下/发育迟缓微阵列筛查共确诊3例再发性16p11.2微缺失综合征患者。3个家系完成所有家系成员验证，共发现7例16p11.2微缺失携带者，其中2例临床表现完全正常，1例仅表现为语言迟缓，4例表现出明显的神经精神发育异常，如孤独症、智力低下。4例为继承性突变，1例为新生突变，2例无父母DNA不能确定来源。全基因组表达谱分析，16p11.2微缺失携带者与非16p11.2微缺失携带者在16p11.2微缺失区域共有7个差异表达基因，有神经精神发育异常的16p11.2微缺失携带者和无16p11.2微缺失携带者在16p11.2微缺失区域未发现差异表达基因，在16p11.2微缺失区域以外发现20个差异表达基因。16p11.2微缺失区域二代测序在神经精神发育异常的16p11.2微缺失携带者与无神经精神发育异常的16p11.2微缺失携带者中未发现罕见的致病性位点，分析差异性单核昔酸多态性位点，发现多位于SEZ6L2,TAOK2,DOC2A,KCTD13,ThfEM219基因。TOAK2基因rs2289292,rs3809624和DOC2A基因rs3809627的单倍体型C-A-C可能是导致16p11.2微缺失综合征患者神经精神发育异常的致病性单倍体型。
结论:16p11.2微缺失在不明原因中国智力低下/发育迟缓人群的发病率为0.94％.16p11.2微缺失是一系列神经精神发育疾病的潜在致病原因，16p11.2微缺失携带者表现型异质性大。16p11.2微缺失可导致该区域内7个基因(SPN,ALDOA,PPP4C,MVP,TAOK2,KIF22、PAGRI)的单倍剂量不足，有神经精神发育异常的16p11.2微缺失携带者和无16p11.2微缺失携带者在16p11.2微缺失区域外存在20个DGEs，其中UBC基因与16p11.2微缺失区域内7个神经精神发育相关基因相互作用。再发性16p11.2微缺失综合征致病机理复杂，DOAK2基因rs2289292,rs3809624和DOC2A基因rs3809627的单倍体型C-A-C可能是导致16p11.2微缺失综合征患者神经精神发育异常的致病性单倍体型。
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