【摘 要】
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MDS是具有临床和细胞遗传学异质性的一组克隆性疾病.其特点是无效造血,外周血细胞减少,进展为急性髓系白血病(AML)的风险增加.MDS发展背后的确切的分子机制仍然难以辨认；
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MDS是具有临床和细胞遗传学异质性的一组克隆性疾病.其特点是无效造血,外周血细胞减少,进展为急性髓系白血病(AML)的风险增加.MDS发展背后的确切的分子机制仍然难以辨认；但是,此疾病对DNA甲基转移酶抑制剂具有独特的敏感性,并且存在显著的异常表观遗传学改变.这都提示MDS表观遗传学发病机制的存在.最近,检测遗传异常的新技术的出现已经导致一组新的重现性突变的发现.大多数新的突变已经在基因水平进行描述,均已阐明各自编码不同的表观遗传学结构的元件.许多突变会导致不同的临床结果.最后,MDS中mRNA剪接基因的突变近来也被发现.这就增加了其分子复杂程度,更加快了这种异质性疾病的发展.
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