【摘 要】
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目的 Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,发病率约为1/10000.本研究旨在探讨中国Rett综合征患儿的遗传特点.方法 对365例Rett综合征中国患儿的临床资料、家族史、母亲的生育史等通过直接问诊、随访及问卷调查进行收集,知情同意后抽取患儿及其父母外周血.应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)
【机 构】
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北京大学第一医院儿科,北京 100034
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种神经系统发育异常性疾病,主要累及女孩,发病率约为1/10000.本研究旨在探讨中国Rett综合征患儿的遗传特点.方法 对365例Rett综合征中国患儿的临床资料、家族史、母亲的生育史等通过直接问诊、随访及问卷调查进行收集,知情同意后抽取患儿及其父母外周血.应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)、直接测序及多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)方法对甲基化CpG结合蛋白2基因(methyl-binding protein 2,MECP2)、细胞周期蛋白依赖激酶样5基因(cyclin-dependent kinase-like 5,CDKL5)及FOXG1(Forkhead Box protein G1)基因进行突变分析；对MECP2基因突变的患儿进行突变基因来源的亲缘分析；筛查携带MECP2基因突变的母亲的比率及分析其X-染色体失活类型(X-chromosome inactive pattern).结果 除外一对Rett综合征双胞胎外,其余患儿均为散发病例.对352例患儿家庭随访发现,患儿母亲的流产率及患儿同胞性别比与普通家庭相近.365例患儿中,发现315例MECP2基因突变,其中8个热点突变中R168X最常见.3例存在CDKL5基因的新生突变,未发现FOXG1基因突变.315例MECP2基因突变的患儿中,274例典型病例筛出率为89.3％,41例不典型患儿筛出率为70.7％.携带CDKL5基因突变的3例患儿都属早发惊厥不典型病例.对139例携带MECP2基因突变的病例进行亲缘分析,结果表明父源突变占94.4％,而母源仅占5.6％.亲缘分析病例中77例为点突变且C＞T最常见,占总数的85.7％.仅有一例表型正常的母亲(0.41％)携带p.R133C突变,其携带相同致病突变的女儿表型较轻,X染色体失活类型分析示女儿呈随机失活,母亲呈高度非随机失活,此结果可以解释为何携带相同致病突变而表型不同.结论 MECP2基因突变主要为父源,可解释Rett综合征女孩高发的现象.中国Rett综合征家族病例罕见且再发风险较低,仅发现0.41％(1/244)的母亲携带者.在中国患儿中未发现FOXG1基因突变病例.
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