【摘 要】
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目的 探讨人胰岛素样生长因子受体-1(IGF-1R)基因单核苷酸多态性(SNP)位点与特发性矮小(ISS)遗传易感性的关系.方法 选择788例ISS患儿(ISS组),572名身高正常人(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型.结果 ①初筛后发现2个阳性位点rs1976667(P=0.03636)及rs2684788(P=0.01352)SNP位点与ISS有关；②扩大样本验证后发现,两个S
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 探讨人胰岛素样生长因子受体-1(IGF-1R)基因单核苷酸多态性(SNP)位点与特发性矮小(ISS)遗传易感性的关系.方法 选择788例ISS患儿(ISS组),572名身高正常人(对照组),用SNaPshot技术平台进行基因分型.结果 ①初筛后发现2个阳性位点rs1976667(P=0.03636)及rs2684788(P=0.01352)SNP位点与ISS有关；②扩大样本验证后发现,两个SNP等位基因分布频率、基因型分布频率、显隐性模型中基因型的"病例-对照"关联分析结果无统计学意义；③性别分层后,男性rs 1976667位点不同基因型与ISS遗传易感性有关(P=0.047),呈G显性遗传(P=0.020),rs2684788位点G等位基因与ISS遗传易感性有关(P=0.021),呈G显性遗传(P＜0.000)；女性rs 1976667位点不同基因型与ISS的遗传易感性有关(P=0.012),呈G显性遗传(P=0.003).rs2684788位点不同基因型(P=0.005)、G等位基因(P=0.006)、G隐性模式(P=0.000)与ISS遗传易感性有关.④男性rs1976667显性模式下,基因型与遗传靶身高可能相关.结论 人IGF1R基因的rs1976667,rs2684788位点可能与不同性别ISS的遗传易感性有关；ISS不同的临床表型可能和SNP位点多态性有关.
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