【摘 要】
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<正>目的:通过1例22号染色体微缺失综合征的产前诊断分析无创产前检测微缺失微重复的产前诊断策略及临床应用方法:采用Bioelectronseq 4000测序平台对孕妇外周血胎儿游离DNA
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<正>目的:通过1例22号染色体微缺失综合征的产前诊断分析无创产前检测微缺失微重复的产前诊断策略及临床应用方法:采用Bioelectronseq 4000测序平台对孕妇外周血胎儿游离DNA进行高通量大规模平行测序及生物学分析,提示22号染色体22q11缺失,再行羊水穿刺,提取羊水DNA,采用Affymtrix基因芯片工作站进行染色体微阵列(CMA)检测分析,同时对父母外周血进行芯片验证。结果:NIPT结果提示21(Z值:0.837)、18(Z值:-0.005)、13(Z值:1.188)号染
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