【摘 要】
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目的：探讨广东地区耳聋患儿常见致病基因SLC26A4基因位点突变情况及其相关表型,在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础.方法：采用基因芯片法对59例EVA患儿进行致病基因SLC26A4基因位点进行检测,并行颞骨CT影像学检查.结果：59例SLC26A4基因突变耳聋患者中,21例(35.59％)和38例(64.41％)患者分别具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)和单等位基因突变.其中1
【出 处】
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2016年广州市医学会耳鼻咽喉科学分会学术年会
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目的：探讨广东地区耳聋患儿常见致病基因SLC26A4基因位点突变情况及其相关表型,在分子水平上明确该病的发病机制和诊断基础.方法：采用基因芯片法对59例EVA患儿进行致病基因SLC26A4基因位点进行检测,并行颞骨CT影像学检查.结果：59例SLC26A4基因突变耳聋患者中,21例(35.59％)和38例(64.41％)患者分别具有SLC26A4双等位基因(纯合或复合杂合)和单等位基因突变.其中16例SLC26A4基因IVS7-2A＞G纯合突变,2例SLC26A4基因2168A＞G纯合突变及3例IVS7-2A＞G、2168A＞G复合杂合突变的患儿CT结果显示为双侧大前庭水管扩大或其他内耳畸形；31例IVS7-2A＞G杂合突变,7例2168A＞G杂合突变,SLC26A4杂合基因突变中4例为大前庭水管扩大伴Mondini畸形,2例为正常表型,其余均为双侧大前庭水管扩大.结论：与已报道中国大前庭水管综合征耳聋人群基因诊断数据相比,广东聋校患者SLC26A4中IVS7-2A＞G位点的突变发生率最高,其次为2168A＞G,突变检测阳性的意义在于早期发现大前庭导水管综合征和内耳畸形,不仅能快速筛查大前庭导水管综合征患者,而且也为患者以后的婚配生育提供指导意义.
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