目的:总结脑白质营养不良疾病的影像学表现特点。 方法:通过收集该院2005年至2008年期间收治的共13例诊断为脑白质营养不良患者的发病年龄、临床症状及影像学表现的对比,分析该疾病的共同点。 结果:13例患者中,男9例,女4例；发病年龄5h～20岁,视力、听力减退2例,智力减退1例,癫痫1例,皮肤黑染1例,肢体活动障碍3例,抽搐3例,步态不稳2例,性格障碍1例,3例无明显神经系统症状,1例有明确阳性家族史.头颅MR示在侧脑室旁半卵圆中心、放射冠出现对称性长T1长T2信号8例,单侧白质区长T1长T2异常信号3例,双侧皮质脊髓束走行区长T1长T2异常信号1例,双侧额顶叶脑白质、内囊及桥臂对称等T1长T2异常信号1例,3例患者行增强扫描,表现均为轻度强化；其中例肾上腺性脑白质营养不良患者行肾上腺CT扫描,可见双侧肾上腺萎缩。 结论:脑白质营养不良患者以不同程度的神经系统功能障碍为主要表现,可伴听力、视力的下降或性格障碍等,单纯临床较难诊断,结合其典型MRI表现常能为诊断提供较大帮助。