【摘 要】
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枫糖尿症是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,对脑发育造成严重障碍及一系列神经系统损害。本文就枫糖尿症病因、分型、实验室检测、诊断、治疗及预后等相关内容的研究进展作
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枫糖尿症是常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,对脑发育造成严重障碍及一系列神经系统损害。本文就枫糖尿症病因、分型、实验室检测、诊断、治疗及预后等相关内容的研究进展作一综述,并采用T检测方法证明以3-羟基丁酸、2-羟基异戊酸、2-羟基-异葵酸、2-羟基-3甲基戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮-异己酸等6种氨基酸、酮酸作为GC-MS检测枫糖尿病的特征酸效果显著。
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