【摘 要】
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目的 先天性全身终毛增多症(CGHT)是一种罕见的遗传性毛发疾病，近期对人类CGHT家系和一个散发病例的研究发现该病致病原因为染色体17q24.2-q24.3区域的拷贝数变异(CNV)，根据生物信息学分析推测此CNV可能通过影响CNV区域附近的SOX9基因在毛囊的表达水平而引起毛发过度生长.本研究计划通过建立K14启动子驱动的毛囊特异表达的人SOX9转基因小鼠，为研究CGHT发生的分子机理提供直接
【机 构】
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中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室 中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室;中国医学科学院
【出 处】
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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)
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目的 先天性全身终毛增多症(CGHT)是一种罕见的遗传性毛发疾病，近期对人类CGHT家系和一个散发病例的研究发现该病致病原因为染色体17q24.2-q24.3区域的拷贝数变异(CNV)，根据生物信息学分析推测此CNV可能通过影响CNV区域附近的SOX9基因在毛囊的表达水平而引起毛发过度生长.本研究计划通过建立K14启动子驱动的毛囊特异表达的人SOX9转基因小鼠，为研究CGHT发生的分子机理提供直接的实验证据和有价值的理论信息.方法 分子克隆构建含有Keratin 14基因启动子和Keratin 14基因polyA的SOX9转基因载体，显微注射转基因线性化片段至B6DBF1小鼠雄原核中，将注射后存活的胚胎移植入假孕母鼠的输卵管壶腹部培养至出生.
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