【摘 要】
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目的：研究食管癌全基因组关联研究(GWAS)中发现的25个与食管癌易感性相关的单核苷酸多态(Single nucleotied polymorphism,SNP),联合生活方式因素是否有助于建立更好的食
【机 构】
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100021北京,中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室;分子肿瘤学国家重点实验室100142北京,北京大学肿瘤医院北京市肿瘤防治研究所;恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实
【出 处】
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全国肿瘤病因学和肿瘤流行病学学术会议
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目的：研究食管癌全基因组关联研究(GWAS)中发现的25个与食管癌易感性相关的单核苷酸多态(Single nucleotied polymorphism,SNP),联合生活方式因素是否有助于建立更好的食管癌发病风险预测模型.方法：我们在9805例食管癌患者及10493例正常对照中对GWAS发现的25个与食管癌易感性相关的SNP进行了基因分型,并收集了性别年龄吸烟饮酒这4个生活方式因素信息.通过遗传风险加权评分模型(weighted genetic risk score,wGRS)和logistic回归分析了这些SNP与食管癌发病风险的关联,还通过ROC曲线研究了这些SNP联合生活方式因素对食管癌风险预测模型的影响.结果：17个与食管癌呈显著边际效应(marginal effect)的食管癌易感SNP组成的风险加权评分模型提升了食管癌的发病风险约4倍(P=1.49×10-164),8个与食管癌患者饮酒有交互作用的食管癌易感SNP组成的风险加权评分模型则仅在饮酒者中提升了约4倍的食管癌发病风险(P=8.76×10-41).由这25个食管癌易感SNP及性别年龄吸烟饮酒这4个生活方式因素组成的食管癌预测模型,其ROC曲线下面积为70.1％,比单独用生活方式因素建立的食管癌预测模型提升了7个百分点,显著提高了食管癌发病风险预测模型的灵敏度和特异度.结论：GWAS发现的25个与食管癌易感性相关的SNP联合性别、年龄、吸烟、饮酒这4个生活方式因素有助于食管癌发病风险的预测.
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