【摘 要】
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目的 通过对肿瘤性骨软化症(TIO)患者临床特点,诊断及术后疗效随访的分析,提高对TIO的认识及临床诊治水平。方法 报告我院2004年至2010年4月间收治的经查体、奥曲肽扫描等影像学检查及病理证实确诊的TIO患者12例。采用回顾性调查方法,分析患者的临床特点、诊断、治疗及手术前后临床及生化指标变化。结果 12例患者均有骨痛、肌无力及活动障碍,可累及关节,多以下肢、腰背部等负重部位为重,4例伴有明
【机 构】
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100853北京,解放军总医院内分泌科 郑州大学第五附属医院内分泌科
【出 处】
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中华医学会第九次全国内分泌学学术会议
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目的 通过对肿瘤性骨软化症(TIO)患者临床特点,诊断及术后疗效随访的分析,提高对TIO的认识及临床诊治水平。方法 报告我院2004年至2010年4月间收治的经查体、奥曲肽扫描等影像学检查及病理证实确诊的TIO患者12例。采用回顾性调查方法,分析患者的临床特点、诊断、治疗及手术前后临床及生化指标变化。结果 12例患者均有骨痛、肌无力及活动障碍,可累及关节,多以下肢、腰背部等负重部位为重,4例伴有明显的身高缩短,8例坐起困难,不能行走。
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目的 总结并分析1998年1月至2009年12月年南京地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果.方法 出生72 h后采集足跟血滴于滤纸上，采用时间分辨免疫法测定滤纸血斑促甲状腺激素(TSH)，阳性者召回进一步测定静脉血TSH、T3、T4、FT3、FT4以明确诊断.确诊者立即开始予左旋甲状腺素片替代治疗，定期监测甲状腺功能，测量身高、体重，部分患儿给予智力测试，以评估疗效.结果 12年共筛
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目的 检测嗜铬细胞瘤(PHEO)和副神经节瘤(PGL)中p16基因突变和启动子区DNA甲基化的改变,分析其与患者临床特征之间的关系。方法 收集34例(PHEO 20例、PGL 14例)组织标本及患者临床资料,其中良性15例,恶性19例；男20例,女14例；平均年龄(34±15)岁。诊断均经临床、手术及病理证实。通过甲基化特异性PCR(MSP)测定p16基因启动子区甲基化状态,DNA测序检测基因突变