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目的：针对Usp26基因突变与男性精液质量及其受精能力的关系进行研究。方法：应用精液分析及针对其它不育因素的检测方法,如免疫性因素如抗精子抗体,感染性因素如沙眼衣原体和解脲支原体等不育原因,以及精浆生化项目(如酸性磷酸酶、果糖和α-葡糖苷酶)测定筛选特发性不育男性患者.提取上述不育组和对照组的外周血DNA,应用PCR技术扩增Usp26基因后行序列分析以确定突变方式和突变位点.采用精子穿透去透明带仓鼠卵母细胞试验(简称精子穿卵试验),检测基因突变的特发性不育症患者精子的受精功能.结果：筛选出的44位特发性男性不育患者主要表现为精子密度低，活动率差。基因测序分析结果显示：44位不育患者中9位(22.0％, P=0.01)存在Usp26基因的改变。其中，从8名(19. 5％a , P =0. O1)患者中检测出复合突变：364位插人ACA和460位A置换了仪从1名(2.4％, P>0.05)患者中检测出1044位的A置换了T。以上三种变化均可以导致编码氨基酸的改变：46l)位的G一A使撷氨酸转变为异亮氨酸；1044位的T-A使苯丙氨酸转变为亮氨酸；364位ACA的插入则引入了苏氮酸。56位正常生育男性中均未发现该基因的突变。精子穿卵实验显示，不育组的卵子受精率(17. 50％)和受精指数(2.7)均显著低于相同实验条件下生育组的卵子受精率和受精指数(P<0.01)。结论：Usp26基因可能与雄性生殖有关，该基因的突变可能会引起精液质量下降和受精障碍。