【摘 要】
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Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是由染色体15q11-13区段印迹基因表达异常引起并主要影响中枢神经系统的一种遗传性疾病.其主要临床表现为新生儿期出现中
【机 构】
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中国人民解放军北京军区总医院附属八一儿童医院
【出 处】
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中国医师协会第三次全国新生儿科医师大会
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Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是由染色体15q11-13区段印迹基因表达异常引起并主要影响中枢神经系统的一种遗传性疾病.其主要临床表现为新生儿期出现中枢性肌张力低下、反应差、喂养困难,儿童阶段开始出现过度饮食导致食源性肥胖,另外合并性腺机能减退、智力障碍、行为异常、身材矮小等.该综合征不遵循孟德尔遗传,是基因组印迹遗传的典型代表.Holm和Gunay-Aygun等分别在1993年和2001年提出了PWS的临床诊断标准和临床标准矫正建议方案,以指导诊断、减少漏诊率.国外统计发病率在1/25000左右,我国报道病例不多,尤其是新生儿期报道较少.这可能是由于我们对PWS在新生儿期的临床认识不足所致.本文报道一例较为典型的新生儿PWS供大家参考.
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