小麦基因组的破译标志着小麦基础研究进入后组学时代。重测序研究为从全基因组水平分析小麦群体遗传结构、遗传多样性与起源进化提供了有力工具。基于此,本研究利用重测序技术对93个小麦及其近缘种材料的遗传变异和遗传分化进行系统分析,包括20个野生二粒小麦(wild emmer)、5个粗山羊草(Ae.tauschii)、5个硬粒小麦(durum)、29个六倍体农家种(landrace)和34个栽培种(variety)。通过与小麦参考基因组(IWGSCV1.1)比对,共鉴定到84,594,991个SNPs,11,628,085个Indels和205,825个CNVs,这是目前为止数量最多、覆盖最全的小麦变异信息数据集。全基因组核苷酸多态性(π值)分析发现,AB亚基因组的遗传多样性在从野生小麦到农家种的过程中减少了一半以上,而D亚基因组的遗传多样性在农家种中非常低,但在栽培种中有所提高,这可能与和现代育种过程中通过杂交引入更多外源变异有关。同时,基因组变异程度在亚基因组间的分布也呈现出不对称性,B亚基因组具有更多的SNPs和CNVs;群体结构分析发现,野生二粒小麦分成了南黎凡特和北黎凡特两个群体,其中南黎凡特群体又进一步分成了两支,栽培二粒小麦和普通小麦的AB亚基因组与来自北黎凡特的野生二粒小麦具有更近的遗传距离,暗示其可能起源于黎凡特北部;进一步发现,普通小麦基因组存在大量的外缘渗入片段,在六倍体农家种和栽培种中,分别检测到约709MB和1577MB的渗入片段,这些渗入片段极大提高了小麦的遗传多样性;最后,通过基因组选择消除分析,从野生到农家种的驯化阶段和从农家种到栽培品种的现代遗传改良阶段,分别鉴定到了547和438个选择信号,发现小麦在驯化和改良过程均遭受到了遗传瓶颈效应。