【摘 要】
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目的通过对江苏地区早发家族性2型糖尿病患者HNF-1α基因进行分子筛查,探讨该基因与中国人青少年起病的成人糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是否有关。方
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目的通过对江苏地区早发家族性2型糖尿病患者HNF-1α基因进行分子筛查,探讨该基因与中国人青少年起病的成人糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是否有关。方法收集40个江苏地区早发2型糖尿病家系先证者,提取外周血DNA,用PCR产物扩增MODY3基因的所有外显子,用直接进行测序的方法进行HNF-1α全基因外显子的突变筛查,以明确具体的核酸突变及其编码的氨基酸突变,另选48名非糖尿病者为对照。用同样的条件对正常对照组人群及部分家系其他成员HNF-1α基因相关位点进行基因扫描。结果在糖尿病家系先证者中发现HNF-1α基因编码区1个同义突变,即Leu459Leu,突变频率为2.59%,在该家系中与糖尿病共分离,该同义突变在正常者中未查到。此外,还发现1个变异位点:即Ile27Leu,在早发2型糖尿病家系人群中各等位基因频率为A0.65、C0.35,正常人群Ile27Leu各等位基因频率为A0.79、C0.21,该位点基因型和等位基因频率在糖尿病先证者和正常对照者中无显著差别。结论HNF-1α基因变异在早发糖尿病家系中不起主要作用。
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