目的:探讨原发性及继发性免疫缺陷患儿合并结核分枝杆菌感染的临床特征。方法:对2010年1月至2019年9月重庆医科大学附属儿童医院收治的合并结核分枝杆菌感染的免疫缺陷患儿(包含继发性免疫缺陷组36例及原发性免疫缺陷组52例)与非免疫缺陷患儿(对照组108例)的临床资料进行回顾性分析。结果:1.原发性免疫缺陷组中,33例(63.5%)发病年龄在0到1岁之间,男性患儿45例(86.5%),与对照组比较具有显著性差异(P<0.05),继发性免疫缺陷组与对照组在年龄及性别上无明显差异(P>0.05)。2.继发性免疫缺陷组基础疾病中肾病综合征9例(25.0%)、白血病8例(22.2%)、系统性红斑狼疮6例(16.7%)。原发性免疫缺陷组基础疾病中慢性肉芽肿病31例(59.6%),重症联合免疫缺陷病11例(21.2%)。3.在继发性免疫缺陷组及原发性免疫缺陷组中,合并除发热外的其他结核中毒症状的病例分别为12例(36.1%)、17例(32.7%),均显著低于对照组(P<0.05)。4.胸部CT粟粒影在继发性免疫缺陷组有5例(25.0%),高于对照组(P<0.05),在原发性免疫缺陷组与对照组中无显著差异(P>0.05)。5.腋窝淋巴结病变在原发性免疫缺陷组有38例(73.1%),发病率显著高于对照组(P<0.05),而在继发性免疫缺陷组与对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。6.结核菌素试验在继发性及原发性免疫缺陷组阳性病例分别是16例(47.1%)、19例(48.7%),均显著低于对照组(P<0.05)。γ-干扰素试验在原发性免疫缺陷组阳性病例3例(6.2%),显著低于对照组(P<0.05),在继发性免疫缺陷组与对照组中无显著差异(P>0.05)。7.在继发性与原发性免疫缺陷组中胸部CT肺叶受累≥3叶的病例分别为13例(65.0%)、33例(91.7%),均显著高于对照组(P<0.05)。免疫缺陷患儿多器官受累共55例(继发性免疫缺陷组8例,原发性免疫缺陷组47例),占比62.5%,明显高于对照组(P<0.05)。8.结核分枝杆菌感染在继发性免疫缺陷病人中表现为潜伏结核感染(36.1%)和活动性结核病(63.9%),在原发性免疫缺陷病人中以卡介苗病(90.4%)为主,2例(3.8%)同时合并结核病。结论:1.合并结核分枝杆菌感染的原发性免疫缺陷患儿发病年龄较小,男性为主。2.继发性免疫缺陷组基础疾病以肾病综合征、白血病、系统性红斑狼疮多见,原发性免疫缺陷组以慢性肉芽肿病和重症联合免疫缺陷病为主。3.免疫缺陷患儿合并结核分枝杆菌感染后,结核中毒症状不典型,容易出现误诊及漏诊。4.胸部CT粟粒样改变更容易出现在继发性免疫缺陷合并结核分枝杆菌感染的患儿。原发性免疫缺陷患儿更容易合并腋窝淋巴结病变。5.结核菌素试验及γ-干扰素释放试验在免疫缺陷患儿中阳性率较低,对高度怀疑合并结核分枝杆菌感染的免疫缺陷患儿应考虑到假阴性的可能。6.免疫缺陷患儿感染结核分枝杆菌后较免疫正常患儿更容易出现双肺多肺叶病变及多器官受累。7.继发性免疫缺陷患儿无论有无临床表现均应常规筛查是否存在结核感染,原发性免疫缺陷患儿除需警惕卡介苗病外,还需筛查结核病。