【摘 要】
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与现代人亲缘关系最近的古人类旁支是尼安德特人,他们的化石广泛分布于欧亚大陆西部,由于发现的样本数量较多,且其中不乏保存条件很好的样品,这为古DNA研究提供了材料保障。现有研究表明尼安德特人对现代人有遗传贡献,这引发了人们对现代人起源问题的重新思考,也让我们更深刻的认识到古DNA对于了解人类演化历史以及人类基因组演化规律的重要性。古人类基因组学研究具有重大的学术价值,这将有望揭开现代人起源的谜团,并
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与现代人亲缘关系最近的古人类旁支是尼安德特人,他们的化石广泛分布于欧亚大陆西部,由于发现的样本数量较多,且其中不乏保存条件很好的样品,这为古DNA研究提供了材料保障。现有研究表明尼安德特人对现代人有遗传贡献,这引发了人们对现代人起源问题的重新思考,也让我们更深刻的认识到古DNA对于了解人类演化历史以及人类基因组演化规律的重要性。古人类基因组学研究具有重大的学术价值,这将有望揭开现代人起源的谜团,并丰富进化生物学相关领域的理论体系,为人类起源、演化、迁徙、基因交流等重大科学问题的解决提供更多证据。本文搜集了现存仅有的Denisova 5、Vindija 33.19和Chagyrskaya 8三组尼安德特人高质量全基因组测序数据用于后续分析。在推算人群规模的历史变化,以及古人类与现代人之间、古人类彼此之间的基因交流等方面,现有的主流方法成对序列马尔可夫共祖分析（Pairwise Sequentially Markovian Coalescent,PSMC）是对双倍体或伪双倍体基因组的两个单倍型进行比较分析。整个基因组被分为100bp乃至更小的片段,从两个单倍型的等位位点差异估计分化时间,进而对种群规模、基因交流等问题作出推断。近年来对PSMC方法的改进也是层出不穷。在这一过程中,一致性序列的准确推测,与能否精确估计两个单倍型片段的分化时间密切相关,进而影响着人群分化时间、历史种群规模等下游分析结果。本文将构建PSMC模型的数据分析流程,分析尼安德特人在种群演变过程中的种群规模变化。本文详细阐述了PSMC的使用过程,剖析了PSMC在使用过程中的优缺点,并尝试进行了一些改进与优化,使其具备更好重建种群动态历史的能力。为进一步分析上述三组尼安德特人数据,丰富人类演进理论体系,应用IBDmix模型以三组高质量尼安德特人为参考,分析千人基因组数据集中AFR（非洲）、AMR（美洲）、EAS（东亚）、EUR（欧洲）和SAS（南亚）中各随机抽取的10人组成的样本中含有的尼安德特人片段。本文分析结果再次印证了原文献的观点,在非洲现代人基因组中同样含有尼安德特人片段。
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