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目的研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓CD34+CD38-CD123+细胞数量及胞内信号转导和转录活化蛋白5STAT5磷酸化(P-STAT5)水平,初步探讨MDS患者骨髓原代细胞胞内与增殖有关的STAT5的存在状态。方法采用流式细胞术分别检测36例MDS患者及14名正常对照原代骨髓单个核细胞(BMMNC)中CD34+CD38-CD123+细胞的数量、在给予10U/mlEPO刺激前、后CD34+CD38-CD123+和CD34+CD38"CD123细胞P-STAT5及总STAT5表达水平[以平均荧光强度(MFI)表示]。结果1.MDS患者骨髓细胞中CD34+CD38-CD123+细胞比例①高、低危组患者骨髓单个核细胞中CD34+CD38-CD123+细胞所占比例分别为(0.48±0.27)%和(0.02±0.01)%,显著高于正常对照组[(0.00±0.00)%,P值均<0.05],且高危组患者高于低危组患者(P<0.05)；②高、低危组患者骨髓CD34+CD38-细胞中CD123+细胞所占比例分别为(51.12±24.85)%和(35.23±18.85)%,显著高于正常对照组[(9.06±5.89)%,P值分别<0.01和<0.05],且高危组高于低危组患者(P<0.05)；2.MDS患者CD34+CD38-CD123+和CD34+CD38-CD123细胞P-STAT5表达及STAT5,总表达水平比较①未加入EPO刺激的高、低危组患者CD34+CD38-CD123+细胞P-STAT5表达水平分别为173.05±102.78和113.71±67.22,明显高于CD34+CD38-CD123-细胞(68.99±50.42和58.84±27.51,P值分别<0.01和<0.05)和正常对照组CD34+CD38-CD123细胞(63.06±21.06,P值分别<0.01和<0.05),MDS患者组与正常对照组CD34+CD38-CD123-细胞P-STAT5表达水平比较差异无统计学意义(P>0.05)：②EPO刺激的高、低危组患者CD34+CD38-CD123+细胞P-STAT5表达水平分别为239.45±152.05和144.04±58.11,明显高于CD34+CD38-CD123-细胞(64.21±23.43和68.41±25.10,P值均<0.01)和正常对照组CD34+CD38-CD123-细胞(75.21±27.02,P<0.01),MDS患者组与正常对照组CD34+CD38-CD123-细胞P-STAT5表达水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。③EPO刺激后,高、低危组患者CD34+CD38-CD123+细胞P-STAT5表达水平的中位增高值分别为28.855和21.805,明显高于CD34+CD38-CD123细胞(5.50和7.415,P值分别<0.01和<0.05)和正常对照组CD34+CD38-CD123细胞(6.39,P值分别<0.01和<0.05)；④EPO刺激前后MDS患者组与正常对照组CD34+CD38-CD123-细胞P-STAT5表达的增高水平比较差异无统计学意义(P>0.05)；EPO刺激前后CD34+CD38-CD123+细胞P-STAT5表达水平及刺激后增高水平在高、低危组患者间差异无统计学意义；⑤MDS患者组CD34+CD38-CD123+细胞、CD34+CD38-CD123-细胞与正常对照组CD34+CD38-CD123-细胞间比较STAT5总表达量差异无统计学意义。3.MDS患者CD34+CD38-CD123+细胞P-STAT5与临床相关性①高危MDS组CD34+CD38-CD123+细胞P-STAT5水平与骨髓CD34+CD38-CD123+细胞比例呈正相关(r=0.454,P<0.05)；低危MDS组无此相关性；②高危MDS组CD34+CD38-CD123+细胞P-STAT5水平与骨髓原始细胞比例呈正相关(r＝0.589,P<0.05)；低危MDS组无此相关性；③高危MDS组CD34+CD38-CD123+细胞P-STAT5水平与恶性克隆负荷呈正相关(r=0.676,P<0.05)；低危MDS组无此相关性。结论MDS患者骨髓CD34+CD38-CD123+细胞胞内与增殖有关的STAT5呈激活状态并较CD34+CD38-CD123-细胞对EPO的刺激反应更为显著,提示CD34+CD38-CD123+细胞可能是MDS真正的恶性克隆细胞。