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目的:急性髓细胞白血病（Acute myeloid leukemia,AML）是一组以造血干细胞增殖失控,分化受阻,同时抑制正常造血为特点的异质性造血系统恶性疾病。表观遗传修饰是指不涉及DNA序列改变的一种可逆的、动态的及可随细胞分裂而遗传的基因调节方法。DNA甲基化是目前表观遗传学最主要及常见的基因转录前调控机制,而且出现在不同的疾病中。抑癌基因的表观沉默在急性髓系白血病发病中起着重要作用。SPRED1（Human sprout-related EVH1domain-containing 1）位于染色体15q13.2,编码一种含有444个氨基酸的蛋白质,抑癌基因SPRED1负向调控RAS MAPK通路,且在AML中表达下调。本研究探讨了AML患者SPRED1基因启动子甲基化状态以及与SPRED1 m RNA水平和预后参数之间的关系。方法:应用Sequenom Mass ARRAY平台测量50例AML患者和20例健康对照SPRED1#1Cp G的甲基化水平,实时荧光定量PCR分析SPRED1基因的m RNA水平,统计学分析采用Mann–Whitney test评估病例组与对照组之间的SPRED1基因启动子甲基化差异,采用Spearman r相关系数评估SPRED1基因启动子甲基化状态与m RNA水平和预后参数之间的相关性。所有分析均设定P值为双侧分布,以P<0.05为差异有统计学意义。结果:AML患者SPRED1#1Cp G1,#1Cp G2和#1Cp G11甲基化水平明显高于健康对照组（p<0.01,p=0.031,p=0.039）。#1Cp G11甲基化状态与SPRED1m RNA水平之间呈负相关（r=-0.427,p=0.004）;#1Cp G1甲基化状态与SPRED1 m RNA水平之间无统计学相关性（r=-0.005,p=0.972）;#1Cp G2甲基化状态与SPRED1 m RNA水平之间无统计学相关性（r=-0.033,p=0.822）。#1Cp G11甲基化水平与预后参数之间也未发现统计学相关性（p>0.05）。#1Cp G1在AML患者（包含CR组和NR组患者）诱导治疗前甲基化水平高于诱导治疗后（p=0.039）;#1Cp G1在AML患者CR组诱导治疗前的甲基化水明显高于诱导治疗后（p=0.027）。结论:在AML中SPRED1启动子异常的甲基化状态与SPRED1 m RNA水平下调和治疗反应密切相关。