【摘 要】
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目的:通过对延边地区朝鲜族群体常染色体20个STR基因座的遗传多态性调查及统计学分析,调查其等位基因和基因型分布频率以及相关群体遗传学参数,观察20个STR基因座在朝鲜族群体中法医学鉴定适用性。并且通过与国内外其他群体的比对,确定朝鲜族群体的民族遗传特性,为中国朝鲜族群体遗传数据库的建立提供基础数据。方法:收集200名延边地区朝鲜族无关个体的口腔拭子,采用Chelex-100法提取样本DNA。按照
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目的:通过对延边地区朝鲜族群体常染色体20个STR基因座的遗传多态性调查及统计学分析,调查其等位基因和基因型分布频率以及相关群体遗传学参数,观察20个STR基因座在朝鲜族群体中法医学鉴定适用性。并且通过与国内外其他群体的比对,确定朝鲜族群体的民族遗传特性,为中国朝鲜族群体遗传数据库的建立提供基础数据。方法:收集200名延边地区朝鲜族无关个体的口腔拭子,采用Chelex-100法提取样本DNA。按照PowerPlex21 System试剂盒的使用说明,对获取的DNA样本进行复合扩增,扩增产物用ABI PRISM 3100自动遗传分析仪进行毛细管电泳检测,用GeneMapper ID 3.2基因分析软件和WEN ILS 500 内标进行数据处理和分型。用Modified-Powerstates标准版对20个STR基因座的分型结果进行等位基因和基因型频率、杂合度、个人识别力、基因多样性及非父排除率等法医遗传学参数的统计和Hardy-Weinberg平衡检验。同时,选用POPTREE2软件对朝鲜族与韩国人、日本人及国内汉族、苗族(2个地区)、土家族、哈萨克族、回族、蒙古族、仡佬族、哈尼族、傣族、壮族等13个群体进行遗传多态性对比分析,计算群体之间的遗传距离,并按照Neighbour-Joining(N-J)法设计的研究模式绘制系统进化树和UPGMA法聚类分析。结果:200名延边地区朝鲜族群体的遗传多态性调查结果,20个常染色体STR基因座中共检出220个等位基因,等位基因频率分布于0.003-0.515之间;共检出675种基因型,基因型的频率分布于0.005-0.320之间;多态信息总量(PIC)分布于0.600-0.910之间,杂合度(H)分布于0.640-0.950之间(平均杂合度为0.691),个人识别力(DP)分布于0.809-0.984之间,累计个人识别力(TDP)大于0.999999999,非父排除率(PE)分布于0.342-0.898之间,累计非父排除率(CPE)大于 0.999999999。延边地区朝鲜族与其他13个民族群体遗传多态性对比结果,同民族韩国人群之间的遗传距离最近(0.006),壮族之间的遗传距离最远(0.119)。系统发生树显示结果,延边朝鲜族、韩国人群及日本人归为一类,贵州和云南苗族归为一类,云南壮族、云南哈尼族及云南傣族归为一类,贵州仡佬族、湖南土家族及河南汉族归为一类,宁夏回族、内蒙古蒙古族及新疆哈萨克族归为一类,符合不同民族之间及不同地区之间群体分化规律。结论:PowerPlex21 System系统20个常染色体STR基因座等位基因及基因型频率分布较均匀,具有较高个人识别力和非父排除率,适合中国朝鲜族群体法医学的鉴定和遗传学研究。延边朝鲜族与其他群体之间均存在不同程度的差异性,本次研究结果,不仅为朝鲜族遗传数据库的建立提供基础数据,而且再次阐明了建立群体数据库的必要性。
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