低密度脂蛋白受体(LDLR)是一种细胞膜表面糖蛋白，其既可与低密度脂蛋白(LDL)结合，又可与极低密度脂蛋白(VLDL)结合，对机体的脂蛋白代谢起着重要作用，与临床上高甘油三酯血症(HTG)等疾病密切相关。近年调查结果表明，HTG在宁夏地区群体的血脂紊乱中最为常见。因此，开展宁夏地区回汉族人群中高甘油三酯血症的研究，不仅对提高该地区居民的健康水平具有重要意义，而且也将在进一步明确HTG的发生机理、预测疾病的转归等方面具有重要的作用。　　 LDLR是在研究家族性高胆固醇血症(FH)的发病机制时发现的，LDLR突变可导致FH。FH是一种常染色体显性遗传病，该疾病可引起不同程度的高胆固醇血症和早期冠心病等，是目前医学和分子遗传学研究领域的热点之一。由于FH起病早，死亡率高。因此，建立FH家系永生细胞株，以永久保存该疾病的遗传资源，对于今后进一步研究该病发病机制和建立治疗方案则显得尤为重要。　　 本研究采用的方法及所得结果如下：　　 1.采用聚合酶链式反应结合限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法，对216名宁夏回汉族健康个体、212名回汉族HTG患者的4个LDLR多态性位点(内含子15的PvuⅡ位点、内含子4的TaqI位点、外显子的13 AvaⅡ位点、外显子18的NcoI位点)的基因型频率、等位基因频率和单倍型进行了分析。结果表明：上述4个多态性位点在宁夏地区回、汉族间存在显著差异，表明这两个民族的遗传存在一定的差异；后3个位点在不同民族的健康人群与高甘油三酯血症患者之间均存在显著差异，表明LDLR是宁夏地区HTG的易感基因；单倍型ApTN、aPtn分别在宁夏回、汉族HTG患者中作为危险因素的可能性极大。　　 2.利用EBV加环孢素(CyA)处理法，对FH家系9名成员(8名为患者)的外周血淋巴细胞进行了转化，获得了稳定的FH家系永生细胞株。对外周血及转化后细胞株gDNA13外显子含AvaⅡ位点片段的PCR-RFLP检测结果表明，建株前后该片段大小未发生变化。对家系Ⅱ-1成员含AvaⅡ位点片段的测序结果表明，在13外显子上发生T1925A的新型突变，导致相应密码子所编码的氨基酸由亮氨酸突变为甲硫氨酸。