目的 研究中国汉族人群迟发性阿尔茨海默病(Late-onset Alzheimer’S disease，LOAD)患者尿激酶型纤溶酶原激活因子基因(urokinase plasminogen activator gene，PLAU)P141L多态性与LOAD发病的关系；测定LOAD组和对照组血清尿激酶型纤溶酶原激活因子(urokinase plasminogen activator,uPA)的浓度，比较两组血清uPA浓度有无差别、不同程度LOAD患者血清uPA的变化、PLAU基因P141L多态性对血清uPA浓度的影响、及其是否可作为LOAD诊断的生物学标志。 方法 1．采用DSM-Ⅳ诊断标准和NINCDS-ADRDA诊断标准中“很可能AD”的标准选择2004年11月～2006年12月的门诊及住院LOAD患者，对照组选择与病例组年龄、性别相匹配的健康对照者； 2．采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，检测67例LOAD患者和71例对照组外周血白细胞基因组PLAU基因多态性； 3．采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定LOAD患者55例(其中包括轻度痴呆27例，中度痴呆15例，重度痴呆13例)和对照组61例外周血清uPA的浓度； 结果 1．LOAD组与对照组基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律；两组基因型均以C/T基因型为最多，分别为49．25％和47．89％，C/C基因型次之，分别为37.31％和35．21％，T/T型最少，分别为13．43％和 16．90％；卡方检验表明，两组基因型分布无显著性差异(X<2>=0．3278，P=0．8488)； 2．LOAD组与对照组等位基因分布无显著性差异(x<2>=0．2238，P=0．6361)； 3．LOAD组与对照组血清uPA浓度无显著性差异(t=0．46，P=0．6429)，轻、中、重度LOAD组及对照组四组血清uPA的浓度比较也无统计学差异(F=0．85，P=0.4699)； 4.轻度与中一重度LOAD组比较，血清uPA的浓度也无统计学差异(t=-I.52，P=0.1368)； 5.将所有研究对象分成女性与男性两组进行比较，两组血清uPA浓度无显著性差异(t=0.53，P=0.6001)； 6.将LOAD组按基因型分成三组进行血清uPA浓度的比较，基因型C/C组浓度为(3.06±0.87)ng/ml，C/T组浓度为(3.24±1.64)ng/ml，T/T组浓度为(2.10±0.50)ng/ml，三组比较差别无统计学意义(F=2.19，P=-0.1227)； 7.将对照组也按基因型分成三组进行血清uPA浓度的比较，基因型C/C组浓度为(3.42±0.99)ng/ml，C/T组浓度为(3.13±1.39)ng/ml，T/T组浓度为(2.31±0.73)ng/ml，三组比较差别有统计学意义(F=3.20，P=0.0483)：进一步进行两两比较分析，C/C组与C/T组差别无统计学意义；C/C组与T/T组以及C/T组与T/T组比较，差别均有统计学意义，基因型C/C组与C/T组血清uPA浓度显著高于T/T组； 8.将所有研究对象按基因型分成三组进行血清uPA浓度的比较，基因型C/C组浓度为(3.23±0.94)ng/ml，C/T组浓度为(3.18±1.50)ng/ml，T/T组浓度为(2.23±0.64)ng/ml，三组比较差别有统计学意义(F=4.89，P=-0.0092)，进一步进行两两比较分析，C/C组与C/T组差别无统计学意义；C/C组与T/T组以及C/T组与T/T组比较，差别均有统计学意义，基因型C/C组与C/T组血清uPA浓度显著高于T/T组； 结论 1.PLAU基因P141L多态性与汉族人群LOAD无关联； 2.LOAD患者外周血清uPA的水平尚不能作为AD诊断的标志物，也不能反映患者痴呆的程度； 3.血清uPA的浓度无性别差异； 4.PLAU基因第6外显子上的错义C→T突变可减少血清uPA的水平。