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目的：探讨内皮素受体(EDNRA)基因rs1801708、rs5335、rs5343和rs10305936四个位点的基因多态性（SNP）与儿童原发性肾病综合征（Primary NephroticSyndrome，PNS）的发病和病情进展之间的关系，为进一步探讨原发性肾病综合征的发病机制提供有效的科学依据。方法：将62例PNS患儿作为病例组，其中男性39例，女性23例，平均年龄（5.32±3.74）岁，病例组分为：单纯型NS组（35例）和肾炎型NS组（27例），非激素耐药组（40例）和激素耐药组（22例），非高血压组（44例）和高血压组（18例）。对照组为50例正常儿童。用聚合酶链式反应（polymerase chainreaction，PCR）及基因测序的方法对PNS患儿和50例正常对照组进行内皮素受体A基因rs1801708、rs5335、rs5343和rs10305936位点基因多态性进行分析。同时监测患儿血压、活动期24小时尿蛋白、血浆白蛋白、尿素氮、肌酐、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白等多项临床指标。结果：1.在EDNRA基因rs1801708位点中，病例组和对照组GG、AG、AA基因型频率分别为38.7%、48.4%、12.9%，50.0%、42.0%、8.0%。病例组和对照组，男性NS组和女性NS组，单纯型NS组和肾炎型NS组，非激素耐药组和激素耐药组，非高血压组和高血压组基因分型和等位基因频率分布，差异均无统计学意义（P>0.05）。2.在EDNRA基因rs5335位点中，病例组和对照组CC、CG、GG基因型频率分别为25.8%、56.5%、17.7%，8.0%、76.0%、16.0%，差异有统计学意义（2=6.59，P=0.037<0.05）。CC基因型较CG基因型相比PNS的危险度增高4.34倍(OR=4.34，95%CI=1.32-14.25)，CC基因型较GG基因型相比PNS的危险度增高2.91倍(OR=2.91，95%CI=0.70-12.90)。男性NS组和女性NS组，单纯型NS组和肾炎型NS组，非激素耐药组和激素耐药组，非高血压组和高血压组之间基因型和等位基因频率分布，差异均无统计学意义（P>0.05）。3.在EDNRA基因rs5343位点中，病例组和对照组CC、CT、TT基因型频率分别为71.0%、27.4%、1.6%，95.0%、5.0%、0.0%，差异有统计学意义（2=6.34，P=0.042<0.05）。病例组和对照组C、T等位基因频率分别为84.7%、15.3%，95.0%和5%，差异有统计学意义（2=5.13，P=0.02<0.05）。CT基因型较CC基因型相比PNS的危险度增高3.26倍(OR=3.26，95%CI=1.11-9.56)，等位基因T使PNS发病风险提高3.44倍(OR=3.44，95%CI=1.24-9.67)。男性NS组和女性NS组，非激素耐药组和激素耐药组，单纯型NS组和肾炎型NS组，非高血压组和高血压组之间基因型和等位基因频率分布，差异均无统计学意义（P>0.05）。4.在EDNRA基因rs10305936位点，基因型不符合Hardy-Weinbery遗传平衡吻合度检测。5. rs1801708和rs5335位点的GG+CG结合基因型，在病例组中和对照组中存在统计学意义（2=5.78，P=0.016<0.05）。rs1801708、rs5335和rs5343位点GG+CG+CC结合基因型，在病例组中和对照组中存在统计学意义（2=7.03，P=0.008<0.05）。6. PNS患儿血高密度脂蛋白水平在rs5335位点三种基因型之间有显著性差异（2=3.64，P=0.032<0.05），其中CC基因型高密度脂蛋白水平高于CG和GG基因型。7.PNS患儿的发病年龄、舒张压和舒张压水平和活动期24小时尿蛋白、血浆白蛋白、尿素氮、肌酐、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白在rs1801708、rs5335和rs5343三个位点的各个基因型之间均无显著性差异（P>0.05）。结论：1. EDNRA基因rs5335位点多态性与PNS发病存在相关性，CC基因型可能是PNS患儿的遗传易感因素。2. EDNRA基因rs5343位点多态性与PNS发病存在相关性，T等位基因可能是PNS的易感基因，CT基因型可能增加了PNS发生的风险。3.EDNRA基因rs5335位点多态性和PNS患儿的血浆高密度脂蛋白水平可能相关。4. EDNRA基因rs1801708位点多态性与PNS可能无明显相关性。5. EDNRA基因rs1801708、rs5335和rs5343多态性与PNS患儿的发病年龄、血压水平无明显相关性，与活动期24小时尿蛋白、血浆白蛋白、尿素氮、肌酐、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白等无相关性。