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目的：2型糖尿病是一种常见的代谢性疾病，具有复杂的遗传背景。因其高度的遗传异质性，国际上不同种族间关于2型糖尿病易感区域及候选基因的报道存在较大的差异。本研究选择了编码胰岛β细胞KATP通道两个亚基的KCNJ11基因和SUR1基因作为候选基因，探讨KCNJ11基因E23K多态性和SUR1基因第16外显子-3t／c多态性与湖北汉族人群2型糖尿病的相关性。方法：采用同胞对（家系内对照）和随机病例-对照两种实验设计。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析湖北地区400例样本KCNJ11基因E23K多态性，病例125人，对照275人。应用PCR-RFLP技术分析了464例样本的SUR1基因16-3t／c多态性，病例306人，对照158人，其中包括70个2型糖尿病同胞对。所有受试对象均测定身高、体重、腰围、臀围、血压和空腹血糖等生理生化指标，计算体重指数（BMI）和腰臀比（WHR）。将所有样本分为三组进行分析：所有病例与对照、2型糖尿病人与正常同胞以及随机病例与无亲缘关系的正常对照。病例与对照两样本间临床变量均数比较采用独立样本t检验，同胞对采用配对t检验，各基因型间均数比较采用单因素方差分析。组间基因型及等位基因频率比较采用x2检验，相关分析采用Logistic回归。统计学处理采用SPSS11.5统计软件。结果：（1）所有研究对象与随机病例—对照设计中，KCNJ11基因E23K多态性基因型频率与等位基因频率在2型糖尿病组与对照组间有显著性差异（P＜0.05或P＜0.01）；Logistic回归分析表明：随机病例-对照中，单因素回归发现KCNJ11基因E23K变异与2型糖尿病显著相关（EK与EE相比OR=2.000，P=0.028；KK与EE相比OR=2.373，P=0.004），经年龄、性别、血压和肥胖等多因素调整后仍存在显著相关性（EK与EE相比OR=1.978，P=0.039；KK与EE相比OR=2.472，P=0.004）；在所有研究对象中，无论是单因素还是经年龄、性别、血压和肥胖等多因素调整，KK基因型与2型糖尿病呈显著正相关（未调整前OR=2.303，P=0.004；调整后OR=2.341，P=0.006）。（2）三组实验设计中，SUR1基因16-3t／c多态性的基因型频率和等位基因频率在2型糖尿病组和对照组间均无显著性差异（P＞0.05），将所有样本以性别、年龄和BMI水平分层分析后也未观察到显著性差异。Logistic回归分析表明：无论是单因素还是经年龄、性别、血压和肥胖等多因素调整，16-3t／c多态性均与2型糖尿病无显著相关性。方差分析结果显示，在所有受试对象和病例组中SUR1基因三种基因型间的腰围和臀围有显著差异。另外，在病例组与对照组间临床资料的比较中BMI有显著差异，病例组显著高于对照组，单因素Logistic回归分析表明肥胖是2型糖尿病的独立危险因素。结论：在湖北汉族人群中，2型糖尿病的发生发展与KCNJ11基因E23K多态性相关联，但与SUR1基因16-3t／c多态性相关不显著。KCNJ11基因是湖北汉族人的一个2型糖尿病易感基因。